RYR3

RYR3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4ERV

Ідентифікатори
Символи RYR3, RYR-3, ryanodine receptor 3
Зовнішні ІД OMIM: 180903 MGI: 99684 HomoloGene: 68151 GeneCards: RYR3
Пов'язані генетичні захворювання
атеросклероз, ВІЛ-заворювання[1]
Реагує на сполуку
Аденозинтрифосфат, кофеїн, дантролен[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
calcium channel activity
calcium-release channel activity
calmodulin binding
ion channel activity
calcium-induced calcium release activity
calcium ion binding

Клітинна компонента

organelle membrane
integral component of membrane
мембрана
внутрішньоклітинна мембранна органела
sarcoplasmic reticulum
sarcoplasmic reticulum membrane
ендоплазматичний ретикулум
perinuclear region of cytoplasm
клітинна мембрана
smooth endoplasmic reticulum
Z disc
cytoplasmic vesicle membrane
Кальцієві канали
Сарколема

Біологічний процес

cellular response to calcium ion
cellular response to magnesium ion
regulation of cardiac conduction
cellular calcium ion homeostasis
ion transport
ion transmembrane transport
calcium ion transmembrane transport
cellular response to caffeine
cellular response to ATP
protein homotetramerization
calcium ion transport
negative regulation of cytosolic calcium ion concentration
трансмембранний транспорт
release of sequestered calcium ion into cytosol

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6263
20192
Ensembl
ENSG00000198838
ENSMUSG00000057378
UniProt
Q15413
A2AGL3
RefSeq (мРНК)
NM_001036
NM_001243996
NM_177652
NM_001319156
RefSeq (білок)
NP_001027
NP_001230925
NP_001306085
Локус (UCSC) Хр. 15: 33.31 – 33.87 Mb Хр. 2: 112.46 – 113.05 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RYR3 (англ. Ryanodine receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 870 амінокислот, а молекулярна маса — 552 042[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEGGEGGEDEIQFLRTEDEVVLQCIATIHKEQRKFCLAAEGLGNRLCFL
EPTSEAKYIPPDLCVCNFVLEQSLSVRALQEMLANTGENGGEGAAQGGGH
RTLLYGHAVLLRHSFSGMYLTCLTTSRSQTDKLAFDVGLREHATGEACWW
TIHPASKQRSEGEKVRIGDDLILVSVSSERYLHLSVSNGNIQVDASFMQT
LWNVHPTCSGSSIEEGYLLGGHVVRLFHGHDECLTIPSTDQNDSQHRRIF
YEAGGAGTRARSLWRVEPLRISWSGSNIRWGQAFRLRHLTTGHYLALTED
QGLILQDRAKSDTKSTAFSFRASKELKEKLDSSHKRDIEGMGVPEIKYGD
SVCFVQHIASGLWVTYKAQDAKTSRLGPLKRKVILHQEGHMDDGLTLQRC
QREESQAARIIRNTTALFSQFVSGNNRTAAPITLPIEEVLQTLQDLIAYF
QPPEEEMRHEDKQNKLRSLKNRQNLFKEEGMLALVLNCIDRLNVYNSVAH
FAGIAREESGMAWKEILNLLYKLLAALIRGNRNNCAQFSNNLDWLISKLD
RLESSSGILEVLHCILTESPEALNLIAEGHIKSIISLLDKHGRNHKVLDI
LCSLCLCNGVAVRANQNLICDNLLPRRNLLLQTRLINDVTSIRPNIFLGV
AEGSAQYKKWYFELIIDQVDPFLTAEPTHLRVGWASSSGYAPYPGGGEGW
GGNGVGDDLYSYGFDGLHLWSGRIPRAVASINQHLLRSDDVVSCCLDLGV
PSISFRINGQPVQGMFENFNTDGLFFPVMSFSAGVKVRFLMGGRHGEFKF
LPPSGYAPCYEALLPKEKMRLEPVKEYKRDADGIRDLLGTTQFLSQASFI
PCPVDTSQVILPPHLEKIRDRLAENIHELWGMNKIELGWTFGKIRDDNKR
QHPCLVEFSKLPETEKNYNLQMSTETLKTLLALGCHIAHVNPAAEEDLKK
VKLPKNYMMSNGYKPAPLDLSDVKLLPPQEILVDKLAENAHNVWAKDRIK
QGWTYGIQQDLKNKRNPRLVPYALLDERTKKSNRDSLREAVRTFVGYGYN
IEPSDQELADSAVEKVSIDKIRFFRVERSYAVRSGKWYFEFEVVTGGDMR
VGWARPGCRPDVELGADDQAFVFEGNRGQRWHQGSGYFGRTWQPGDVVGC
MINLDDASMIFTLNGELLITNKGSELAFADYEIENGFVPICCLGLSQIGR
MNLGTDASTFKFYTMCGLQEGFEPFAVNMNRDVAMWFSKRLPTFVNVPKD
HPHIEVMRIDGTMDSPPCLKVTHKTFGTQNSNADMIYCRLSMPVECHSSF
SHSPCLDSEAFQKRKQMQEILSHTTTQCYYAIRIFAGQDPSCVWVGWVTP
DYHLYSEKFDLNKNCTVTVTLGDERGRVHESVKRSNCYMVWGGDIVASSQ
RSNRSNVDLEIGCLVDLAMGMLSFSANGKELGTCYQVEPNTKVFPAVFLQ
PTSTSLFQFELGKLKNAMPLSAAIFRSEEKNPVPQCPPRLDVQTIQPVLW
SRMPNSFLKVETERVSERHGWVVQCLEPLQMMALHIPEENRCVDILELCE
QEDLMRFHYHTLRLYSAVCALGNSRVAYALCSHVDLSQLFYAIDNKYLPG
LLRSGFYDLLISIHLASAKERKLMMKNEYIIPITSTTRNIRLFPDESKRH
GLPGVGLRTCLKPGFRFSTPCFVVTGEDHQKQSPEIPLESLRTKALSMLT
EAVQCSGAHIRDPVGGSVEFQFVPVLKLIGTLLVMGVFDDDDVRQILLLI
DPSVFGEHSAGTEEGAEKEEVTQVEEKAVEAGEKAGKEAPVKGLLQTRLP
ESVKLQMCELLSYLCDCELQHRVEAIVAFGDIYVSKLQANQKFRYNELMQ
ALNMSAALTARKTKEFRSPPQEQINMLLNFQLGENCPCPEEIREELYDFH
EDLLLHCGVPLEEEEEEEEDTSWTGKLCALVYKIKGPPKPEKEQPTEEEE
RCPTTLKELISQTMICWAQEDQIQDSELVRMMFNLLRRQYDSIGELLQAL
RKTYTISHTSVSDTINLLAALGQIRSLLSVRMGKEEELLMINGLGDIMNN
KVFYQHPNLMRVLGMHETVMEVMVNVLGTEKSQIAFPKMVASCCRFLCYF
CRISRQNQKAMFEHLSYLLENSSVGLASPSMRGSTPLDVAASSVMDNNEL
ALSLEEPDLEKVVTYLAGCGLQSCPMLLAKGYPDVGWNPIEGERYLSFLR
FAVFVNSESVEENASVVVKLLIRRPECFGPALRGEGGNGLLAAMQGAIKI
SENPALDLPSQGYKREVSTGDDEEEEEIVHMGNAIMSFYSALIDLLGRCA
PEMHLIQTGKGEAIRIRSILRSLVPTEDLVGIISIPLKLPSLNKDGSVSE
PDMAANFCPDHKAPMVLFLDRVYGIKDQTFLLHLLEVGFLPDLRASASLD
TVSLSTTEAALALNRYICSAVLPLLTRCAPLFAGTEHCTSLIDSTLQTIY
RLSKGRSLTKAQRDTIEECLLAICNHLRPSMLQQLLRRLVFDVPQLNEYC
KMPLKLLTNHYEQCWKYYCLPSGWGSYGLAVEEELHLTEKLFWGIFDSLS
HKKYDPDLFRMALPCLSAIAGALPPDYLDTRITATLEKQISVDADGNFDP
KPINTMNFSLPEKLEYIVTKYAEHSHDKWACDKSQSGWKYGISLDENVKT
HPLIRPFKTLTEKEKEIYRWPARESLKTMLAVGWTVERTKEGEALVQQRE
NEKLRSVSQANQGNSYSPAPLDLSNVVLSRELQGMVEVVAENYHNIWAKK
KKLELESKGGGSHPLLVPYDTLTAKEKFKDREKAQDLFKFLQVNGIIVSR
GMKDMELDASSMEKRFAYKFLKKILKYVDSAQEFIAHLEAIVSSGKTEKS
PRDQEIKFFAKVLLPLVDQYFTSHCLYFLSSPLKPLSSSGYASHKEKEMV
AGLFCKLAALVRHRISLFGSDSTTMVSCLHILAQTLDTRTVMKSGSELVK
AGLRAFFENAAEDLEKTSENLKLGKFTHSRTQIKGVSQNINYTTVALLPI
LTSIFEHVTQHQFGMDLLLGDVQISCYHILCSLYSLGTGKNIYVERQRPA
LGECLASLAAAIPVAFLEPTLNRYNPLSVFNTKTPRERSILGMPDTVEDM
CPDIPQLEGLMKEINDLAESGARYTEMPHVIEVILPMLCNYLSYWWERGP
ENLPPSTGPCCTKVTSEHLSLILGNILKIINNNLGIDEASWMKRIAVYAQ
PIISKARPDLLRSHFIPTLEKLKKKAVKTVQEEEQLKADGKGDTQEAELL
ILDEFAVLCRDLYAFYPMLIRYVDNNRSNWLKSPDADSDQLFRMVAEVFI
LWCKSHNFKREEQNFVIQNEINNLAFLTGDSKSKMSKAMQVKSGGQDQER
KKTKRRGDLYSIQTSLIVAALKKMLPIGLNMCTPGDQELISLAKSRYSHR
DTDEEVREHLRNNLHLQEKSDDPAVKWQLNLYKDVLKSEEPFNPEKTVER
VQRISAAVFHLEQVEQPLRSKKAVWHKLLSKQRKRAVVACFRMAPLYNLP
RHRSINLFLHGYQRFWIETEEYSFEEKLVQDLAKSPKVEEEEEEETEKQP
DPLHQIILYFSRNALTERSKLEDDPLYTSYSSMMAKSCQSGEDEEEDEDK
EKTFEEKEMEKQKTLYQQARLHERGAAEMVLQMISASKGEMSPMVVETLK
LGIAILNGGNAGVQQKMLDYLKEKKDAGFFQSLSGLMQSCSVLDLNAFER
QNKAEGLGMVTEEGTLIVRERGEKVLQNDEFTRDLFRFLQLLCEGHNSDF
QNFLRTQMGNTTTVNVIISTVDYLLRLQESISDFYWYYSGKDIIDESGQH
NFSKALAVTKQIFNSLTEYIQGPCIGNQQSLAHSRLWDAVVGFLHVFANM
QMKLSQDSSQIELLKELLDLLQDMVVMLLSLLEGNVVNGTIGKQMVDTLV
ESSTNVEMILKFFDMFLKLKDLTSSDTFKEYDPDGKGIISKKEFQKAMEG
QKQYTQSEIDFLLSCAEADENDMFNYVDFVDRFHEPAKDIGFNVAVLLTN
LSEHMPNDSRLKCLLDPAESVLNYFEPYLGRIEIMGGAKKIERVYFEISE
SSRTQWEKPQVKESKRQFIFDVVNEGGEQEKMELFVNFCEDTIFEMQLAS
QISESDSADRPEEEEEDEDSSYVLEIAGEEEEDGSLEPASAFAMACASVK
RNVTDFLKRATLKNLRKQYRNVKKMTAKELVKVLFSFFWMLFVGLFQLLF
TILGGIFQILWSTVFGGGLVEGAKNIRVTKILGDMPDPTQFGIHDDTMEA
ERAEVMEPGITTELVHFIKGEKGDTDIMSDLFGLHPKKEGSLKHGPEVGL
GDLSEIIGKDEPPTLESTVQKKRKAQAAEMKAANEAEGKVESEKADMEDG
EKEDKDKEEEQAEYLWTEVTKKKKRRCGQKVEKPEAFTANFFKGLEIYQT
KLLHYLARNFYNLRFLALFVAFAINFILLFYKVTEEPLEEETEDVANLWN
SFNDEEEEEAMVFFVLQESTGYMAPTLRALAIIHTIISLVCVVGYYCLKV
PLVVFKREKEIARKLEFDGLYITEQPSEDDIKGQWDRLVINTPSFPNNYW
DKFVKRKVINKYGDLYGAERIAELLGLDKNALDFSPVEETKAEAASLVSW
LSSIDMKYHIWKLGVVFTDNSFLYLAWYTTMSVLGHYNNFFFAAHLLDIA
MGFKTLRTILSSVTHNGKQLVLTVGLLAVVVYLYTVVAFNFFRKFYNKSE
DDDEPDMKCDDMMTCYLFHMYVGVRAGGGIGDEIEDPAGDPYEMYRIVFD
ITFFFFVIVILLAIIQGLIIDAFGELRDQQEQVREDMETKCFICGIGNDY
FDTTPHGFETHTLQEHNLANYLFFLMYLINKDETEHTGQESYVWKMYQER
CWDFFPAGDCFRKQYEDQLG

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

  • Leeb T., Brenig B. (1998). cDNA cloning and sequencing of the human ryanodine receptor type 3 (RYR3) reveals a novel alternative splice site in the RYR3 gene. FEBS Lett. 423: 367—370. PMID 9515741 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00124-0
  • Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
  • Sorrentino V., Giannini G., Malzac P., Mattei M.-G. (1993). Localization of a novel ryanodine receptor gene (RYR3) to human chromosome 15q14-q15 by in situ hybridization. Genomics. 18: 163—165. PMID 8276408 DOI:10.1006/geno.1993.1446
  • Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
  • Schwarzmann N., Kunerth S., Weber K., Mayr G.W., Guse A.H. (2002). Knock-down of the type 3 ryanodine receptor impairs sustained Ca2+ signaling via the T cell receptor/CD3 complex. J. Biol. Chem. 277: 50636—50642. PMID 12354756 DOI:10.1074/jbc.M209061200
  • Yuchi Z., Lau K., Van Petegem F. (2012). Disease mutations in the ryanodine receptor central region: crystal structures of a phosphorylation hot spot domain. Structure. 20: 1201—1211. PMID 22705209 DOI:10.1016/j.str.2012.04.015

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RYR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10485 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  6. UniProt, Q15413 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 15
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Ліганд-залежні
Потенціалкеровані
  • L-тип/Cavα
  • N-тип/Cavα2.2
  • P-тип/Cavα
  • Q-тип/Cavα2.1
  • R-тип/Cavα2.3
  • T-тип/Cavα
 
постійно відчинені
Протончутливі
  • Кислота
Потенціалкеровані
 
K+: Калієві канали
Кальцій-активовані
Вхідного випрямлення
Двопородоменні
Потенціалкеровані
 
Різні
Cl: Хлорні канали
H+: Протонні канали
M+: CNG-канали
M+: TRP-канали
H2O (+ розчини): Порини
Цитоплазма: Щілинні контакти
 
За механізмом залежності
Ion channel class