GJB1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1TXH

Ідентифікатори

Символи

GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • gap junction channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • lateral plasma membrane
Біологічний процес	• purine ribonucleotide transport • gap junction assembly • cell-cell signaling • cell communication • protein complex oligomerization • трансмембранний транспорт • нейробіологія розвитку • epididymis development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2705


14618

Ensembl


ENSG00000169562


ENSMUSG00000047797

UniProt


P08034


P28230

RefSeq (мРНК)


NM_000166 NM_001097642


NM_008124 NM_001302496 NM_001302497 NM_001302498

RefSeq (білок)


NP_000157 NP_001091111


NP_001289425 NP_001289426 NP_001289427 NP_032150

Локус (UCSC)

Хр. X: 71.21 – 71.23 Mb

Хр. X: 100.42 – 100.43 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNWTGLYTLL	SGVNRHSTAI	GRVWLSVIFI	FRIMVLVVAA	ESVWGDEKSS
FICNTLQPGC	NSVCYDQFFP	ISHVRLWSLQ	LILVSTPALL	VAMHVAHQQH
IEKKMLRLEG	HGDPLHLEEV	KRHKVHISGT	LWWTYVISVV	FRLLFEAVFM
YVFYLLYPGY	AMVRLVKCDV	YPCPNTVDCF	VSRPTEKTVF	TVFMLAASGI
CIILNVAEVV	YLIIRACARR	AQRRSNPPSR	KGSGFGHRLS	PEYKQNEINK
LLSEQDGSLK	DILRRSPGTG	AGLAEKSDRC	SAC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 DOI:10.1083/jcb.103.3.767
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 DOI:10.1016/j.molcel.2004.08.016
Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 DOI:10.1093/hmg/3.2.355
Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 DOI:10.1093/hmg/3.9.1699

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4283 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P08034 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані