JAG1

JAG1
2KB9
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB 2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1
Идентификаторы
Символ	JAG1 ; AGS; AHD; AWS; CD339; HJ1; JAGL1
Внешние ID	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: Ген JAG1
Генная онтология Функция • Notch binding • structural molecule activity • calcium ion binding • protein binding • growth factor activity Компонент клетки • extracellular region • plasma membrane • integral component of plasma membrane • membrane • apical part of cell Биологический процесс • angiogenesis • cell fate determination • morphogenesis of an epithelial sheet • T cell mediated immunity • pulmonary valve morphogenesis • cardiac right ventricle morphogenesis • Notch signaling pathway • Notch receptor processing • nervous system development • hemopoiesis • keratinocyte differentiation • regulation of cell migration • response to muramyl dipeptide • aorta morphogenesis • regulation of cell proliferation • auditory receptor cell differentiation • myoblast differentiation • endothelial cell differentiation • negative regulation of fat cell differentiation • positive regulation of myeloid cell differentiation • negative regulation of neuron differentiation • positive regulation of Notch signaling pathway • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • cardiac septum morphogenesis • pulmonary artery morphogenesis • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis • Notch signaling involved in heart development • endocardial cushion cell development • distal tubule development • loop of Henle development • neuronal stem cell maintenance • negative regulation of stem cell differentiation Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	182	16449
Ensembl	ENSG00000101384	ENSMUSG00000027276
UniProt	P78504	Q9QXX0
RefSeq (мРНК)	NM_000214	NM_013822
RefSeq (белок)	NP_000205	NP_038850
Локус (UCSC)	Chr 20: 10.62 – 10.65 Mb	Chr 2: 137.08 – 137.12 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

JAG1 (CD339) — мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.

Функция

JAG1 является лигандом для рецепторов группы Notch и опосредует сигнальный путь Notch. Взаимодействует с Notch1 и, видимо, с Notch2 и Notch3. Играет роль в определении пути клеточной дифференцировки в процессе гемопоэза. Белок также вовлечён на ранних и поздних этапах развития сердечно-сосудистой системы млекопитающих. Ингибирует дифференцировку миобластов. Усиливает ангиогенез, вызванный фактором роста фибробластов (in vitro). ^[1]

Структура

JAG1 состоит из 1185 аминокислот, содержит единственный трансмембранный фрагмент.

Патология

Мутации белка JAG1 вызывают синдром Алажилля 1-го типа, наследственное аутосомное доминантное мультисистемное заболевание. Синдром характеризуется недостаточностью желчевыводящего протока и холестазом вместе с сердечными, скелетными и офтальмологическими нарушениями. Больные с синдромом Алажилля имеют характерные лицевые особенности. Реже наблюдаются нарушения почек и сосудистой системы.

Нарушения гена JAG1 могут приводить к тетраде Фалло. В таком случае ребёнок рождается синюшным из-за недостаточной оксигенации крови и требует немедленного операционного вмешательства.

См.также

• Кластер дифференцировки

Примечания

Библиография

• Piccoli D.A., Spinner N.B. Alagille syndrome and the Jagged1 gene (неопр.) // Semin. Liver Dis.. — 2002. — Т. 21, № 4. — С. 525—534. — doi:10.1055/s-2001-19036. — PMID 11745040.