GTF2IRD1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR

Ідентифікатори

Символи

GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, GTF2I repeat domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 604318 MGI: 1861942 HomoloGene: 4158 GeneCards: GTF2IRD1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • transition between slow and fast fiber • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • multicellular organism development • transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9569


57080

Ensembl


ENSG00000006704


ENSMUSG00000023079

UniProt


Q9UHL9


Q9JI57

RefSeq (мРНК)


NM_001199207 NM_005685 NM_016328

NM_001081462 NM_001081463 NM_001081464 NM_001081465 NM_001081466
NM_001081467 NM_001081468 NM_001081469 NM_001081470 NM_001244936 NM_020331 NM_001347488

RefSeq (білок)


NP_001186136 NP_005676 NP_057412

NP_001074931 NP_001074932 NP_001074933 NP_001074934 NP_001074935
NP_001074936 NP_001074937 NP_001074938 NP_001074939 NP_001231865 NP_001334417 NP_065064

Локус (UCSC)

Хр. 7: 74.45 – 74.6 Mb

Хр. 5: 134.39 – 134.49 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GTF2IRD1 (англ. GTF2I repeat domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 959 амінокислот, а молекулярна маса — 106 057^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALLGKRCDV	PTNGCGPDRW	NSAFTRKDEI	ITSLVSALDS	MCSALSKLNA
EVACVAVHDE	SAFVVGTEKG	RMFLNARKEL	QSDFLRFCRG	PPWKDPEAEH
PKKVQRGEGG	GRSLPRSSLE	HGSDVYLLRK	MVEEVFDVLY	SEALGRASVV
PLPYERLLRE	PGLLAVQGLP	EGLAFRRPAE	YDPKALMAIL	EHSHRIRFKL
KRPLEDGGRD	SKALVELNGV	SLIPKGSRDC	GLHGQAPKVP	PQDLPPTATS
SSMASFLYST	ALPNHAIREL	KQEAPSCPLA	PSDLGLSRPM	PEPKATGAQD
FSDCCGQKPT	GPGGPLIQNV	HASKRILFSI	VHDKSEKWDA	FIKETEDINT
LRECVQILFN	SRYAEALGLD	HMVPVPYRKI	ACDPEAVEIV	GIPDKIPFKR
PCTYGVPKLK	RILEERHSIH	FIIKRMFDER	IFTGNKFTKD	TTKLEPASPP
EDTSAEVSRA	TVLDLAGNAR	SDKGSMSEDC	GPGTSGELGG	LRPIKIEPED
LDIIQVTVPD	PSPTSEEMTD	SMPGHLPSED	SGYGMEMLTD	KGLSEDARPE
ERPVEDSHGD	VIRPLRKQVE	LLFNTRYAKA	IGISEPVKVP	YSKFLMHPEE
LFVVGLPEGI	SLRRPNCFGI	AKLRKILEAS	NSIQFVIKRP	ELLTEGVKEP
IMDSQGTASS	LGFSPPALPP	ERDSGDPLVD	ESLKRQGFQE	NYDARLSRID
IANTLREQVQ	DLFNKKYGEA	LGIKYPVQVP	YKRIKSNPGS	VIIEGLPPGI
PFRKPCTFGS	QNLERILAVA	DKIKFTVTRP	FQGLIPKPDE	DDANRLGEKV
ILREQVKELF	NEKYGEALGL	NRPVLVPYKL	IRDSPDAVEV	TGLPDDIPFR
NPNTYDIHRL	EKILKAREHV	RMVIINQLQP	FAEICNDAKV	PAKDSSIPKR
KRKRVSEGNS	VSSSSSSSSS	SSSNPDSVAS	ANQISLVQWP	MYMVDYAGLN
VQLPGPLNY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Osborne L.R., Campbell T., Daradich A., Scherer S.W., Tsui L.-C. (1999). Identification of a putative transcription factor gene (WBSCR11) that is commonly deleted in Williams-Beuren syndrome. Genomics. 57: 279—284. PMID 10198167 DOI:10.1006/geno.1999.5784
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tussie-Luna M.I., Bayarsaihan D., Ruddle F.H., Roy A.L. (2001). Repression of TFII-I-dependent transcription by nuclear exclusion. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 7789—7794. PMID 11438732 DOI:10.1073/pnas.141222298
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Franke Y., Peoples R.J., Francke U. (1999). Identification of GTF2IRD1, a putative transcription factor within the Williams-Beuren syndrome deletion at 7q11.23. Cytogenet. Cell Genet. 86: 296—304. PMID 10575229

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4661 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UHL9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.