GGCX |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GGCX, VKCFD1, gamma-glutamyl carboxylase, Gamma-glutamyl carboxylase; GGCX |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 GeneCards: GGCX |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency, body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
anisindione, Viroporin 3a[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • gamma-glutamyl carboxylase activity • lyase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум |
---|
Біологічний процес | • peptidyl-glutamic acid carboxylation • зсідання крові |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/44/PBB_GE_GGCX_205351_at_fs.png/250px-PBB_GE_GGCX_205351_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/PBB_GE_GGCX_214006_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_GGCX_214006_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000821 NM_001142269 NM_001311312 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000812 NP_001135741 NP_001298241 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 85.54 – 85.56 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GGCX (англ. Gamma-glutamyl carboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 758 амінокислот, а молекулярна маса — 87 561[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAVSAGSART | | SPSSDKVQKD | | KAELISGPRQ | | DSRIGKLLGF | | EWTDLSSWRR |
LVTLLNRPTD | | PASLAVFRFL | | FGFLMVLDIP | | QERGLSSLDR | | KYLDGLDVCR |
FPLLDALRPL | | PLDWMYLVYT | | IMFLGALGMM | | LGLCYRISCV | | LFLLPYWYVF |
LLDKTSWNNH | | SYLYGLLAFQ | | LTFMDANHYW | | SVDGLLNAHR | | RNAHVPLWNY |
AVLRGQIFIV | | YFIAGVKKLD | | ADWVEGYSME | | YLSRHWLFSP | | FKLLLSEELT |
SLLVVHWGGL | | LLDLSAGFLL | | FFDVSRSIGL | | FFVSYFHCMN | | SQLFSIGMFS |
YVMLASSPLF | | CSPEWPRKLV | | SYCPRRLQQL | | LPLKAAPQPS | | VSCVYKRSRG |
KSGQKPGLRH | | QLGAAFTLLY | | LLEQLFLPYS | | HFLTQGYNNW | | TNGLYGYSWD |
MMVHSRSHQH | | VKITYRDGRT | | GELGYLNPGV | | FTQSRRWKDH | | ADMLKQYATC |
LSRLLPKYNV | | TEPQIYFDIW | | VSINDRFQQR | | IFDPRVDIVQ | | AAWSPFQRTS |
WVQPLLMDLS | | PWRAKLQEIK | | SSLDNHTEVV | | FIADFPGLHL | | ENFVSEDLGN |
TSIQLLQGEV | | TVELVAEQKN | | QTLREGEKMQ | | LPAGEYHKVY | | TTSPSPSCYM |
YVYVNTTELA | | LEQDLAYLQE | | LKEKVENGSE | | TGPLPPELQP | | LLEGEVKGGP |
EPTPLVQTFL | | RRQQRLQEIE | | RRRNTPFHER | | FFRFLLRKLY | | VFRRSFLMTC |
ISLRNLILGR | | PSLEQLAQEV | | TYANLRPFEA | | VGELNPSNTD | | SSHSNPPESN |
PDPVHSEF |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Wu S.-M., Cheung W.-F., Frazier D., Stafford D.W. (1991). Cloning and expression of the cDNA for human gamma-glutamyl carboxylase. Science. 254: 1634—1636. PMID 1749935 DOI:10.1126/science.1749935
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Presnell S.R., Tripathy A., Lentz B.R., Jin D.Y., Stafford D.W. (2001). A novel fluorescence assay to study propeptide interaction with gamma-glutamyl carboxylase. Biochemistry. 40: 11723—11733. PMID 11570873 DOI:10.1021/bi010332w
- Berkner K.L. (2005). The vitamin K-dependent carboxylase. Annu. Rev. Nutr. 25: 127—149. PMID 16011462 DOI:10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713
- Tie J., Wu S.-M., Jin D., Nicchitta C.V., Stafford D.W. (2000). A topological study of the human gamma-glutamyl carboxylase. Blood. 96: 973—978. PMID 10910912
- Spronk H.M.H., Farah R.A., Buchanan G.R., Vermeer C., Soute B.A.M. (2000). Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood. 96: 3650—3652. PMID 11071668
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4247 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P38435 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |