| ADAMTS13 |
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| Structure de la protéine ADAMTS13. Basé sur l'identifiant PDB 3GHM. |
| Structures disponibles |
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| PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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| Identifiants PDB |
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3GHM, 3GHN |
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| Identifiants |
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| Aliases | ADAMTS13 |
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| IDs externes | OMIM: 604134 MGI: 2685556 HomoloGene: 16372 GeneCards: ADAMTS13 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 9 humain[1] |
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| | Locus | 9q34.2 | Début | 133,414,358 bp[1] |
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| Fin | 133,459,402 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 2 (souris)[2] |
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| | Locus | 2|2 A3 | Début | 26,863,428 bp[2] |
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| Fin | 26,899,640 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - right lobe of liver
- right uterine tube
- hypophyse
- Brodmann area 9
- putamen
- anté-hypophyse
- hippocampus proper
- lobe temporal
- amygdale
- noyau accumbens
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| | Fortement exprimé dans | - foie
- morula
- moelle osseuse
- œsophage
- hippocampus proper
- Vésicule vitelline
- gyrus frontal supérieur
- rate
- côlon
- hypothalamus
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS |  | | Plus de données d'expression de référence |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - Calcium liaison ionique
- endopeptidase activity
- liaison ion métal
- integrin binding
- activité peptidasique
- liaison protéique
- metalloendopeptidase activity
- activité hydrolase
- metallopeptidase activity
- zinc ion binding
| | Composant cellulaire | - endoplasmic reticulum lumen
- région extracellulaire
- surface cellulaire
- milieu extracellulaire
- matrice extracellulaire
| | Processus biologique | - hémostase
- glycoprotein metabolic process
- response to interleukin-4
- response to interferon-gamma
- protein processing
- coagulation sanguine
- protéolyse
- platelet activation
- response to tumor necrosis factor
- integrin-mediated signaling pathway
- cell-matrix adhesion
- réponse à une substance toxique
- peptide catabolic process
- response to potassium ion
- cellular response to interferon-gamma
- cellular response to lipopolysaccharide
- response to amine
- cellular response to interleukin-4
- cellular response to tumor necrosis factor
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | |
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ENSG00000160323
ENSG00000281244 |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_139025
NM_139026
NM_139027
NM_139028 |
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|---|
NM_001001322
NM_001290463
NM_001290464
NM_001290465 |
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|---|
| RefSeq (protéine) | |
|---|
NP_620594
NP_620595
NP_620596 |
| |
|---|
NP_001001322
NP_001277392
NP_001277393
NP_001277394 |
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| Localisation (UCSC) | Chr 9: 133.41 – 133.46 Mb | Chr 2: 26.86 – 26.9 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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L'ADAMTS13 (« a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13 ») est une métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS. Son gène est ADAMTS13 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôles
Il permet le clivage et la dégradation du facteur de von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Il pourrait également intervenir dans les inflammations, en diminuant l'extravasation de liquides[5].
En médecine
Le déficit en ADAMTS13, qu'il soit primaire (mutation du gène[6]) ou secondaire (par inhibition par anticorps) cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Un taux effondré d'ADAMTS13, en l'absence d'inhibiteur, serait prédicteur d'une bonne réponse aux échanges plasmatiques[7].
Notes et références
- ↑ a b et c ENSG00000281244 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160323, ENSG00000281244 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000014852 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Chauhan AK, Kisucka J, Brill A, Walsh MT, Scheiflinger F, Wagner DD, ADAMTS13: a new link between thrombosis and inflammation, J Exp Med, 2008;205:2065–2074
- ↑ Levy GG, Nichols WC, Lian EC et al. Mutations in a member of the ADAMTS gene family cause thrombotic thrombocytopenic purpura, Nature, 2001;413:488–494
- ↑ Zheng XL, Kaufman RM, Goodnough LT, Sadler JE, Effect of plasma exchange on plasma ADAMTS13 metalloprotease activity, inhibitor level, and clinical outcome in patients with idiopathic and nonidiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura, Blood, 2004;103:4043–4049
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