ATP7B
| ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta | ||||||
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| Estructuras disponibles | ||||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2ARF , 2EW9 , 2KOY , 2LQB , 2ROP Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum | |||||
| Identificadores | ||||||
| Símbolos | ATP7B (HGNC: 870) WND | |||||
| Identificadores externos | Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||||
| Número EC | 3.6.3.4 | |||||
| Locus | Cr. 13 q14.3 | |||||
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| Patrón de expresión de ARNm | ||||||
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| Más información | ||||||
| Ortólogos | ||||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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[editar datos en Wikidata] | ||||||
El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.[1][2][3]
Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.[4]
Referencias
- ↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067. La referencia utiliza el parámetro obsoleto
|coautores=(ayuda) - ↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497. La referencia utiliza el parámetro obsoleto
|coautores=(ayuda) - ↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363. La referencia utiliza el parámetro obsoleto
|coautores=(ayuda) - ↑ «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.
Véase también
Datos: Q419611
