HADHA
HADHA | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() ![]() | |||||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | HADHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, ECHA, GBP, HADH, LCEH, LCHAD, MTPA, TP-ALPHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600890 MGI: MGI:2135593 HomoloGene: 152 GeneCards: 3030 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 3030 | 97212 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000084754 | ENSMUSG00000025745 | |||||||||||||||
يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 30.32 – 30.36 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
HADHA (Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HADHA في الإنسان.[1]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit". مؤرشف من الأصل في 2018-08-25.
قراءة متعمقة
- Rakheja D، Bennett MJ، Rogers BB (يوليو 2002). "Long-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency: a molecular and biochemical review". Laboratory Investigation. ج. 82 ع. 7: 815–24. DOI:10.1097/01.lab.0000021175.50201.46. PMID:12118083.
- Isaacs JD، Sims HF، Powell CK، Bennett MJ، Hale DE، Treem WR، Strauss AW (سبتمبر 1996). "Maternal acute fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele". Pediatric Research. ج. 40 ع. 3: 393–8. DOI:10.1203/00006450-199609000-00005. PMID:8865274.
- Gillingham MB، Matern D، Harding CO (أكتوبر 2009). "Effect of feeding, exercise and genotype on plasma 3-hydroxyacylcarnitines in children with lchad deficiency". Topics in Clinical Nutrition. ج. 24 ع. 4: 359–365. DOI:10.1097/TIN.0b013e3181c62182. PMC:2892921. PMID:20589231.
- Milewska M، McRedmond J، Byrne PC (نوفمبر 2009). "Identification of novel spartin-interactors shows spartin is a multifunctional protein". Journal of Neurochemistry. ج. 111 ع. 4: 1022–30. DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.06382.x. PMID:19765186.
- Weekes J، Morrison K، Mullen A، Wait R، Barton P، Dunn MJ (فبراير 2003). "Hyperubiquitination of proteins in dilated cardiomyopathy". Proteomics. ج. 3 ع. 2: 208–16. DOI:10.1002/pmic.200390029. PMID:12601813.
- Bogenhagen DF، Rousseau D، Burke S (فبراير 2008). "The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids". Journal of Biological Chemistry. ج. 283 ع. 6: 3665–75. DOI:10.1074/jbc.M708444200. PMID:18063578.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Zhang QX، Baldwin GS (أكتوبر 1994). "Structures of the human cDNA and gene encoding the 78 kDa gastrin-binding protein and of a related pseudogene". Biochimica et Biophysica Acta. ج. 1219 ع. 2: 567–75. DOI:10.1016/0167-4781(94)90091-4. PMID:7918661.
- IJlst L، Oostheim W، Ruiter JP، Wanders RJ (يوليو 1997). "Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 20 ع. 3: 420–2. DOI:10.1023/A:1005310903004. PMID:9266371.
- Yagi M، Lee T، Awano H، Tsuji M، Tajima G، Kobayashi H، Hasegawa Y، Yamaguchi S، Takeshima Y، Matsuo M (ديسمبر 2011). "A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 104 ع. 4: 556–9. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.025. PMID:22000755.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
![]() | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |